无创DNA检查在单项超声软指标异常胎儿染色体筛查中的临床意义

Clinical significance of noninvasive DNA test in fetal chromosome screening with single ultrasound soft markers abnormality

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摘要目的:探究无创DNA检查(non-invasive DNA,NIPT)在单项超声软指标(ultrasound soft index,USM)异常胎儿染色体筛查中的临床意义.方法:选取2022年1月至2023年8月于郑州四六○医院进行NIPT的174例单项USM阳性孕妇进行回顾性研究,分析其USM及NIPT结果,以临床最终结果为"金标准",分析NIPT诊断结果及诊断效能,进一步分析不同检查结果的妊娠结局情况.结果:174例单项USM异常孕妇中,NIPT提示161例低风险,13例高风险,提示高风险包括2例性染色体数目异常,18-三体、13-三体各1例,21-三体9例;核型分析检测提示9例21-三体,1例47、XYY,18-三体、13-三体各1例,其中1例NIPT提示性染色体数目异常,患者核型分析检测结果提示正常;NIPT诊断灵敏度为85.71％,准确度为98.28％,漏诊率为15.38％;NIPT提示161例低风险,另有1位NIPT提示高风险患者经核型分析结果显示其染色体未出现明显异常现象,共计162例,其中18例在其他医院分娩,4例患者失访,其他孕妇均在郑州四六○医院妇产科行产检、分娩,随访结果显示新生儿无明显异常;NIPT提示14例高风险孕妇中,XYY染色体数目异常、核型正常孕妇选择足月分娩,21-三体、13-三体、18-三体核型异常孕妇均选择引产.结论:NIPT在单项USM异常孕妇中具有较高的诊断灵敏度、准确度,漏诊率相对较低,可为临床及时筛查单项USM异常孕妇胎儿异常,降低流产风险提供可靠依据.