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癫痫起病的神经元核内包涵体病1例报告及文献复习

A case report of neuronal inclusion intranuclear disease with onset of epilepsy and related literature review

摘要神经元核内包涵体病(neuronalintranuclear inclusion disease,NIID)是临床实践中相对罕见的慢性进行性神经退行性疾病,其特征是脑、内脏器官细胞和皮肤组织中广泛存在嗜酸性玻璃样包涵体.NIID的临床表现高度异质性,主要症状包括高级皮质功能下降,锥体系统、锥体外系、小脑共济失调,癫痫发作,自主神经系统功能和周围神经病变.典型的影像学表现是颅脑磁共振成像显示的皮质下带状征/尿布征.本文报告了 1 例具有家族性癫痫发作倾向的神经元核内包涵体病患者,并回顾了相关文献以提高对该疾病的理解.

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