换一批多发性内分泌腺瘤病1型合并马凡综合征家系的临床研究
Clinical Study of Family with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 Combined Marfan Syndrome
摘要目的 通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据.方法 收集1例诊断为MEN1合并MFS先证者的病例资料,并对家系3名成员行全外显子测序(whole-exome sequencing,WES),对致病基因行Sanger验证.结果 高通量测序结果提示先证者及其儿子MEN1基因上发现新的致病性杂合变异c.125dup,先证者及其儿子原纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因上发现新的致病性杂合变异c.4621C＞T.结论 本研究报告了同时患有包括MEN1和MFS的患者及其家系,扩展了 MEN1和MFS致病基因突变谱,为该家系的后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据.
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关键词
多发性内分泌腺瘤病1型马凡综合征全外显子测序原纤维蛋白1基因Multiple endocrine neoplasia type 1Marfan syndromeWhole-exome sequencingFibrillin-1 gene
分类号
R736（内分泌腺肿瘤）
栏目名称
DOI
10.13730/j.issn.2097-2148.2023.12.003
发布时间
2024-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
云南省兴滇英才支持计划医疗卫生人才项目（XDYC-MY-2023-0022）
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