原发性胆汁性胆管炎与三种自身免疫性疾病的孟德尔随机化研究
Mendelian Randomization Study of Primary Biliary Cholangitis and Three Autoimmune Diseases
摘要目的 采用两样本孟德尔随机化研究探究原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)、类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)、干燥综合征(sj?gren's syndrome,SS)3种自身免疫性疾病之间的因果关系.方法 在全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据集中,选择与PBC密切相关的遗传位点作为工具变量,使用逆方差加权法(inverse variance weighted,IVW)评估因果效应,加权中位数法(weighted median,WM)和MR-Egger回归用于补充说明,分析结果以OR值及95‰CI表示,使用Cochran's Q检验异质性,MR-Egger回归检验水平多效性.结果 遗传预测结果表明PBC与SLE(OR=1.354,95%CI=1.229~1.491,P<0.05)、RA(OR=1.097,95%CI=1.061~1.133,P<0.05)和 SS(OR=1.388,95%CI=1.223~1.574,P<0.05)之间存在正向因果关系.MR-Egger-intercept未检测到潜在的水平多效性(SLE:P=0.62;RA:P=0.56;SS:P=0.76).结论 PBC 与 SLE、RA 和 SS之间存在因果关联.
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