基于生物信息学方法筛选肾结石形成的关键基因及潜在靶点
Key Genes and Potential Targets Screening of Renal Calculi Formation based on Bioinformatics Methods
摘要目的 研究肾结石的关键差异基因、信号通路及蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,从而寻找潜在的诊疗靶点,为难治性、复发性、遗传高风险性结石提供新的诊疗思路.方法 基于生物信息学方法和R软件,将基因芯片数据集GSE73680和GSE117518去除批次效应并标准化,通过基因差异分析、基因本体(gene on-tology,GO)/京都基因和基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)分析和加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA)筛选肾结石形成的关键基因及潜在靶点.结果 差异基因分析筛选出28个基因表达显著下调,33个基因表达显著上调,且上调基因和下调基因间存在共表达关系.富集分析发现多个差异基因作用于肾脏、集合管及肾小管、输尿管的发育,并且MMP3基因在其中起到核心作用.WGCNA获取了 4 个 hub 基因,分别是 BFSP1、ITGB3、OGDHL、UCHL1.结论 MMP3、BFSP1、ITGB3、OGDHL、UCHL1 基因可能是肾结石兰德尔斑块形成的潜在靶点,可为罕见和复发难治性肾结石提供基因检测的目标和后续治疗的方向.
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