摘要目的:有效的筛查能显著降低结直肠癌的发病率和死亡率.本研究通过SDC2和NDRG4基因粪便甲基化水平与结直肠癌的关联性分析,评价其在结直肠癌筛查中的临床价值.方法:收集2019年1月1日～2020年12月31日湖南省人民医院就诊的49例样本,其中结直肠癌患者16例,结直肠癌术后化疗患21例,结直肠息肉患者12例,采用荧光定量PCR法检测粪便中SDC2和NDRG4基因甲基化状态,同时采用化学发光法检测血清肿瘤标志物癌胚抗原(carcinoembryonicantigen,CEA)和糖类抗原19-9(carbohydrateantigen199,CA19-9),分析检测结果与临床病症的关联性.结果:结直肠癌患者组SDC2基因甲基化阳性率为75％,结直肠癌术后化疗组阳性率为9,52％,直肠息肉组阳性率为0％,3组间比较,差异有统计学意义.结直肠癌组SDC2基因甲基化阳性率高于结直肠癌术后化疗组阳性率,差异有统计学意义.SDC2联合NDRG4基因甲基化检测阳性检出率最高.SDC2/NDRG4基因甲基化检测灵敏度分别为75％、25％、75％,特异度为93.94％、100％、93.94％,CEA、CA19-9、CEA/CA19-9检测灵敏度62.5％、37.5％、68.75％,特异度为84.85％、87.88％、78.79,NDRG4特异度高于SDC2、SDC2/NDRG4、CEA、CA19-9、CEA/CA19-9,SDC2联合NDRG4基因甲基化检测阳性预测值(85.71％)及阴性预测值最高(88.57％),受试者工作曲线(ROC)分析显示,SDC2联合NDRG4基因甲基化检测最高(0.905).结论:SDC2基因甲基化检测对结直肠癌的阳性检出率优于NDRG4基因甲基化检测,SDC2和NDRG4甲基化联合检测诊断性能最高,SDC2和NDRG4可作为结直肠癌筛查和预后判断的有效指标.