脊髓小脑性共济失调2两家系致病基因及临床特点

Pathogenic genes and clinical characteristics of spinocerebellar ataxia 2 in two families

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摘要目的分析洛阳地区两个脊髓小脑性共济失调(SCAs)家系的致病基因及临床特点.方法收集先证者及其家系成员的临床资料.提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳技术对两个家系先证者进行SCA1、2、3、6、7、12、17和DRPLA亚型的筛选.亚型初步确定后对目的片段进行Sanger测序,得到确认后对家系其他成员进行验证.结果家系1和家系2先证者经检测均为SCA2亚型,致病等位基因CAG重复次数分别为44和38次,随后的家系验证结果显示家系1中检测到致病基因携带者3人,家系2中检测到致病基因携带者1人.先证者均以行走不稳为主要症状,部分成员伴言语不清、记忆力下降.结论联合应用PCR和Sanger测序方法确诊了洛阳地区两个SCA2家系,家族性的行走不稳是其主要临床特点.

作者 周海涛 ^[1] 牛宇杰 ^[2] 刘德全 ^[3] 潘社红 ^[4] 任向阳 ^[3] 李玉林 ^[5] 王云龙 ^[5] 学术成果认领

作者单位郑州大学附属洛阳中心医院,河南洛阳 471009;郑州大学附属洛阳中心医院中心实验室,河南洛阳 471009;河南省肿瘤细胞免疫与再生医学国际联合实验室,河南洛阳 471009 ^[1] 郑州大学附属洛阳中心医院中心实验室,河南洛阳 471009;河南省肿瘤细胞免疫与再生医学国际联合实验室,河南洛阳 471009 ^[2] 郑州大学附属洛阳中心医院,河南洛阳 471009 ^[3] 洛阳市第九人民医院,河南洛阳 471009 ^[4] 河南省生物工程技术研究中心,河南郑州 450001 ^[5]

关键词脊髓小脑性共济失调聚合酶链反应 Sanger测序 SCA2亚型临床特点行走不稳 Spinocerebellar ataxia Polymerase chain reaction Sanger sequencing Subtype SCA2 Clinical characteristics Walking instability

分类号 R744.7

栏目名称 临床诊治

DOI 10.12083/SYSJ.221812

发布时间 2024-01-12

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