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ABCB1基因C3435T多态性对苯巴比妥透过癫痫患者血-脑屏障的影响

Influence of C3435T polymorphism of ABCB1 gene on penetration of phenobarbital across the blood-brain barrier in patients with epilepsy

摘要目的 探讨ABCB1基因C3435T多态性对苯巴比妥(PB)透过癫痫患者血-脑屏障(BBB)及癫痫发作的影响.方法 选择62例接受PB单药治疗的全身强直-阵挛发作癫痫患者,记录6个月治疗期间的癫痫发作次数.对患者进行ABCB1基因C3435T多态性基因分型,测定脑脊液(CSF)及血清(S)中PB的药物浓度,计算CSF/S-PB浓度比作为PB透过BBB的指标.结果 62例患者经ABCB1基因C3435T基因测序分型,其中CC型17例,CT型32例和TT型13例;CC型、CT型和TT型患者CSF-PB分别为(44.71±10.95)μmol/L、(52.75±13.24)μmol/L、(65.64±14.34)μmol/L,CSF/S-PB 分别为 0.47±0.12、0.53±0.17、0.66±0.19,差异有统计学意义(P<0.05).CC型发作9次2例,8次1例,7次3例,6次2例,发作超过5次CT型和TT型仅有1例,CC基因型和低CSF/S-PB与癫痫发作频率增加相关(P<0.05).结论 ABCB1基因C3435T多态性显著影响癫痫患者CSF/S-PB浓度比和癫痫发作频率,可能是癫痫耐药的机制之一.

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