换一批
换一批PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析
Clinical characteristics and genetic analysis of PRRT2 gene variants related spectrum of diseases
摘要目的 回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征.方法 收集2020-07-2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性分析其特征.结果 10例患儿均提示PRRT2基因杂合突变,其中3例为片段缺失,5例为移码突变,1例为剪接突变.10例患者中男5例,女5例,起病年龄4个月～10岁,其中7例诊断为自限性家族性婴儿癫痫(SFIE),1例诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),2例诊断为伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(IC/PKD);5例存在PRRT2基因突变相关疾病家族史.7例口服奥卡西平治疗后发作控制,3例口服左乙拉西坦治疗后发作控制.结论 PKD、SFIE及IC/PKD是一组与PRRT2基因突变相关的疾病谱,c.649dupC基因突变位点是热点突变位点.对于高度考虑SFIE、PKD及IC/PKD的患者,如全外显子测序未发现异常基因,需进一步行内含子及染色体微缺失/微重复检测,达到早期诊断及治疗的目的.
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关键词
富含脯氨酸的跨膜蛋白2PRRT2基因突变相关疾病谱发作性运动诱发性运动障碍自限性家族性婴儿癫痫伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍临床特点遗传学特征Proline-rich transmembrane protein 2(PRRT2)PRRT2 gene variants related spectrum of diseasesParoxysmal kinesigenic dyskinesias(PKD)Self-limited familial infantile epilepsy(SFIE)Paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions(IC/PKD)C
分类号
R596.2
栏目名称
论著 临床诊治
DOI
10.12083/SYSJ.231675
发布时间
2025-01-07
基金项目
国家支持省级重大疾病医疗服务与保障能力提升项目
国家自然科学基金
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