换一批一种新的GPⅡb基因540A缺失移码突变引起的血小板无力症
Novel frame-shift mutation of 540 A deletion in GPⅡb gene from a patient with Glanzmann thrombasthenia
摘要目的:为了明确1例血小板无力症患者发生的分子机制.方法:用40对引物对血小板无力症患者GPⅡ/皿a (αⅡbβ3)基因的45个外显子序列及其剪切点进行全长扩增,用SSCP-聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对扩增产物进行基因突变筛选,将筛选出的PCR产物进行直接测序.结果:患者GPⅡb基因Exon4的PCR产物经SSCP-聚丙烯酰胺凝胶电泳后出现异常条带,PCR产物直接测序显示GPⅡb基因540A缺失导致后面的氨基酸编码发生移码突变.结论:GP Ⅱb基因540A缺失发生移码突变是GP Ⅱb基因的一种新突变,是血小板无力症发病的分子基础之一.
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DOI
10.3321/j.issn:1672-7347.2008.02.013
发布时间
2008-06-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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