换一批中国汉族部分发作癫痫患者中SCNIA基因的两个功能性位点与卡马西平单药治疗疗效的相关性研究
Association between two functional SNPs of SCNIA gene and efficacy of carbamazepine monotherapy for focal seizures in Chinese Han epileptic patients
摘要目的:观察SCN1A基因rs2298771和rs3812718两功能性位点突变对卡马西平抗癫痫疗效的影响.方法:研究对象为628位癫痫患者,对rs2298771和rs3812718两位点进行基因分型,卡马西平单药治疗新发作的部分发作患者,与患者起始病情比较,采用四分类标准对抗癫痫疗效进行半定量:发作完全控制,发作减少＞75％,发作减少50％～75％,发作减少＜50％.结果:351位患者完成了12个月单药治疗.rs2298771位点G等位基因携带者发作完全控制率显著低于AA型个体(P=0.003),对于发作完全控制和不完全控制二分类疗效,也表明G等位基因为影响疗效的风险因子.结论:rs2298771位点与卡马西平抗癫痫的疗效显著相关.
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DOI
10.11817/j.issn.1672-7347.2014.05.001
发布时间
2014-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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