摘要目的:研究血浆不对称二甲基精氨酸(asymmetrical dimethyl-L-arginine,ADMA)作为先天性心脏病(congenitalheart disease,CHD)相关肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)患者诊断、分层与随访指标的应用价值.方法:收集湘雅二医院心血管内科2013年10月至2014年10月经超声心动图证实的CHD患者(n=100),将其分为3组:无PAH组、轻中度PAH组、重度PAH组;重度PAH组又分为动力型亚组、艾森曼格综合征前期亚组、艾森曼格综合征亚组;同时收集健康成人作为对照组(n=2S);对20例阻力型患者使用西地那非治疗后随访6个月.采集人选病例所有临床一般情况、心脏彩色超声检查和心导管检查结果,检测血浆ADMA浓度.结果:轻中度PAH组血浆ADMA水平显著高于无PAH组及对照组(均P＜0.001);重度PAH组血浆ADMA水平显著高于无PAH组及对照组(均P＜0.001);无PAH组血浆ADMA水平与对照组无统计学差异(P=0.209);在重度PAH组中,艾森曼格综合征亚组患者血浆ADMA水平显著高于动力型亚组(P＜0.001);ADMA水平与平均肺动脉压(mPAP),全肺阻力(PVR)呈显著正相关(r分别为0.61,0.417,P＜0.001);血浆ADMA浓度0.485μmol/L时诊断CHD合并重度PAH敏感度为92.0％,特异性为82.7％(P＜0.001);20例阻力型PAH患者使用西地那非治疗6个月后,肺动脉压力得到改善(P=0.001),血浆ADMA水平显著降低(p＜0.01).结论:血浆ADMA水平可作为早期识别CHD-PAH的无创性筛查指标,在一定程度上反映西地那非治疗效果,有望成为CHD-PAH患者重要的随访指标.