换一批
换一批一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断
Clinical and genetic diagnosis in a hereditary hemorrhagic telangiectasia family
摘要目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性.方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断.同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病性变异后,对家系成员进行特定致病基因突变检测及基因诊断.结果:该家系中4代有5例个体以鼻衄为突出临床表现.先证者临床诊断为HHT;2例在世家系成员为临床疑诊个体.ENG(endoglin)基因5'非编码区c.1-127C＞T突变见于先证者和2例临床疑诊个体,未见于其他家系成员;综合临床与基因突变分析2例临床疑诊个体确诊为HHT.结论:HHT临床表现个体差异大,ENG基因c.1-127C＞T突变是此HHT家系的可能致病性变异.临床与基因诊断相结合可提高HHT的诊治水平.
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关键词
遗传性出血性毛细血管扩张症临床诊断基因诊断endoglin致病性变异hereditary hemorrhagic telangiectasiaclinical diagnosisgenetic diagnosisendoglinpathogenic variant
主题词
诊断(Diagnosis)基因(Genes)毛细血管扩张, 遗传性出血性(Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic)毒力(Virulence)内皮联蛋白(Endoglin)
栏目名称
DOI
10.11817/j.issn.1672-7347.2017.09.004
发布时间
2017-11-28
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