换一批摘要Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)又称宽拇指巨趾综合征(broad thumb-great toe syndrome)、巨指(趾)综合征(broad digits syndrome),是一类罕见的常染色体显性遗传病.患者的主要特征为颅面畸形、骨骼畸形、生长延迟和精神及运动发育迟缓.本例患儿具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,合并不典型的腹股沟斜疝.二代测序技术基因结果显示:患儿的16号染色体CREBBP基因外显子上存在1个杂合突变位点c.4492C>T(p.Arg1498Ter),且为无义突变,使得肽链合成提前终止.受检者父母未发现上述变异,该变异可能为新生突变.本病目前尚无特异性治疗方法.
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DOI
10.11817/j.issn.1672-7347.2020.180770
发布时间
2020-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
中南大学湘雅三医院"新湘雅人才工程"（(JY201524)）
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