换一批
换一批一个PHEX基因新发变异导致的X-连锁低磷性佝偻病家系
X-linked hypophosphatemic rickets caused by a de novo PHEX gene variation in a family
摘要X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂.海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系.先证者,女,3岁6个月,汉族,因"双膝关节外翻、行走不稳"入院.患者表现为"O"型腿、手镯征、鸡胸及低血磷,骨骼X线检查结果提示佝偻病改变.父母非近亲结婚,家族中无人有类似疾病病史.提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增患儿PHEX编码区的全部外显子及其侧翼序列,并通过一代测序验证其父母的变异位点.患儿PHEX基因13号内含子剪接区域上存在1个影响剪接的杂合变异(c.1482+5G＞C),该变异已被人类基因突变数据库(human gene mutation database,HGMD)和ClinVar收录.此PHEX基因变异为新发变异,患儿父母均未发现该变异.本研究为患儿的遗传咨询提供了参考,并丰富了研究基因型与临床表现之间关系的临床资料.
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