换一批
换一批摘要强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病.中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者.采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因的 3'-非翻译区(3'-untranslated region,3'-UTR)的三核苷酸CTG重复大于100次,DM1诊断明确.对于合并肌肉症状等多系统异常的糖尿病患者,应当注意DM1这一罕见疾病的筛查.
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栏目名称
临床病例讨论
DOI
10.11817/j.issn.1672-7347.2023.220599
发布时间
2023-08-29
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