换一批以生长发育迟缓为表现的1例O'Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析
Clinical and genetic analysis of a case of O'Donnell-Luria-Rodan syndrome manifesting as growth retardation
摘要O'Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病.中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体 7q 22.3 区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征.其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变.此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识.
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关键词
O’Donnell-Luria-Rodan综合征生长发育迟缓低深度全基因组测序技术O'Donnell-Luria-Rodan syndromegrowth retardationlow-coverage massively parallel CNV sequencing
栏目名称
DOI
10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230359
发布时间
2024-08-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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