换一批
换一批青少年起病的成人型糖尿病3型合并5型1例并文献复习
Maturity-onset diabetes of the young type 3 complicated with type 5:A case report and literature review
摘要报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献.利用MODY(1～14型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲,结合临床表型及基因检测结果,该患者诊断为MODY3合并MODY5,给予胰岛素及利格列汀治疗,观察血糖变化.临床医师应提高对MODY临床表型的认识,对于合并先天性胰腺和肾脏发育不全、高密度脂蛋白胆固醇升高,无自发酮症、胰岛素分泌缺陷,胰岛自身抗体阴性,无明显胰岛素抵抗,非肥胖的青少年糖尿病患者应行基因检测以筛查MODY,精准诊断并予以个体化治疗将有助于血糖水平达标及改善生活质量,并指导优化生育.
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关键词
青少年起病的成人型糖尿病肝细胞核因子1α肝细胞核因子1β肾囊肿胰腺发育不全maturity-onset diabetes of the younghepatocyte nuclear factor 1αhepatocyte nuclear factor 1βrenal cystspancreatic developmental defects
栏目名称
内分泌与代谢病专题
DOI
10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230594
发布时间
2024-10-15
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