换一批补体C5/C5a在Graves眼病诊断与治疗中的价值:一项孟德尔随机化研究
Complement C5/C5a in the diagnosis and treatment of Graves'ophthalmopathy:A Mendelian randomized study
摘要目的:Graves眼病是一种复杂的器官特异性自身免疫性疾病,发病机制尚不明确.补体系统中的核心成分5/5a(component 5/5a,C5/C5a)可能在该疾病的病理过程中发挥重要作用.本研究旨在利用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)方法探究C5/C5a与Graves眼病的因果关系,以期为Graves眼病的诊断与治疗提供新的理论依据.方法:基于全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)的汇总数据,以补体C5/C5a作为暴露因素,Graves眼病作为结局因素,分析补体C5/C5a与Graves眼病的因果关系,利用共定位分析得出假设的后验概率(posterior probability of hypothesis,PPH),进一步验证补体C5与Graves眼病的遗传关联.结果:Wald比率法模型显示补体C5与Graves眼病呈显著正相关(OR=4.109,95％CI 1.990～8.486,P＜0.001),逆方差加权法(inverse variance weighted,IVW)模型显示 C5a与 Graves 眼病同样呈正相关(OR=2.901,95％CI 1.225～6.869,P=0.015),共定位分析显示补体C5与Graves眼病在给定的遗传窗口内共享同一个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)rs7036980,PPH4为0.81(＞0.80为概率高).结论:补体C5/C5a的高水平显著增加Graves眼病的发生风险,通过靶向补体C5的抑制剂可以有效降低Graves眼病的发生风险.
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关键词
补体C5补体C5aGraves眼病孟德尔随机化共定位分析complement C5complement C5aGraves'ophthalmopathyMendelian randomizationcolocalization analysis
栏目名称
DOI
10.11817/j.issn.1672-7347.2024.240062
发布时间
2025-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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