摘要目的:胃肠道外间质瘤(extra-gastrointestinal stromal tumors,EGISTs)与胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)是否是同一类型的肿瘤,EGISTs的诊断和治疗是否可以直接复制GISTs的当前诊断和治疗标准,目前的研究尚无定论.本研究旨在通过分析近十年来国内学者在EGISTs领域的研究成果,进一步阐明EGISTs的临床病理特征、诊疗和预后.方法:回顾2013至2022年国内学者发表的以EGISTs为主题的中英文原始研究文献,采用描述性研究方法,提取文献中的EGISTs患者的人群特征、肿瘤部位、肿瘤直径、核分裂象、危险度分级、免疫组织化学结果、细胞类型、预后影响因素等重要信息,并进行统计分析.结果:共纳入12篇文献,包含780例EGISTs患者.EGISTs的男女发病率0.92:1;发病部位以肠系膜(30.96％)、腹膜或腹膜后(28.53％)、网膜(20.32％)和盆腔(12.52％)为主.52.77％的 EGISTs肿瘤直径＞10 cm,核分裂象＞5/50 高倍镜视野(high power field,HPF)、＞10/50 HPF的EGISTs占比分别为51.24％和26.11％,高风险EGISTs占比为79.05％.EGISTs的免疫标志物CD117、CD34、DOG-1的阳性率分别为82.3％、69.0％、79.5％.Ki-67＞5％的比例为49.2％,Ki-67＞10％的比例为24.8％.梭形细胞、上皮细胞型和混合细胞3种形态的EGISTs所占比例分别为74.4％、14.8％和13.1％.肿瘤的直径、切除方式、风险级别、Ki-67指数、有丝分裂计数,是否有破裂、出血和坏死、外周组织侵袭、复发转移,以及术后是否采用伊马替尼治疗是影响EGISTs预后的重要因素.结论:目前医学研究对于原发部位在胃肠道的GISTs认知相对比较充分.与GISTs相比,EGISTs的肿瘤直径大、核分裂象高、高风险等级占比高、分子表达相对独特、侵袭性强.EGISTs与GISTs在临床病理特征上存在差异,二者是否为拥有共同起源的同一性质肿瘤,目前的研究尚未阐明.如果二者是不同性质的肿瘤,应针对EGISTs制定单独的诊疗标准或临床指南.如果最终能证实EGISTs只是GISTs的一种特殊亚型,现阶段EGISTs的诊疗参考GISTs的相关标准也有不科学之处.应从疾病预后角度将不同部位的EGISTs进行分型,在有详细分型的基础上,再参考GISTs的相关标准进行诊疗更科学.