换一批UMOD基因变异所致常染色体显性肾小管间质性肾病的遗传学分析
Genetic analysis of UMOD gene mutation in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
摘要常染色体显性肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)是一种罕见的常染色体显性小管间质性遗传性疾病,表现为高尿酸血症、痛风、尿浓缩功能受损和进行性肾衰竭.该病主要由尿调素(uromodulin,UMOD)基因变异引起.本文报告1个ADTKD家系,全外显子测序和Sanger测序鉴定先证者及其他患病亲属均携带UMOD基因错义变异c.761A>C(p.H254P).美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)变异致病性分级评估该变异为疑似致病.该变异导致编码蛋白质的氨基酸序列发生改变,可能导致UMOD蛋白错误折叠和细胞内运输受损.UMOD变异与ADTKD相关,基因检测可为ADTKD早期临床诊断和治疗提供依据,在诊断罕见肾病中具有重要意义.
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关键词
常染色体显性肾小管间质性肾病UMOD基因全外显子测序错义变异遗传学分析autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseaseUMOD genewhole-exome sequencingmissense mutationgenetic analysis
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DOI
10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240135
发布时间
2025-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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