换一批中国汉族散发性圆锥角膜患者中的5个新型ZNF469基因突变
Five novel ZNF469 gene mutations in sporadic keratoconus patients in the Han Chinese population
摘要目的:圆锥角膜(keratoconus,KC)是一种进行性角膜扩张疾病,其病因包括遗传、环境、生物力学和炎症反应等方面.本研究旨在筛查中国汉族人群中散发性KC患者的潜在致病突变基因.方法:纳入25例散发性KC患者和50例无关人群匹配的健康对照,鉴定汉族人群中散发性KC患者的潜在致病突变基因.通过Sanger测序和全外显子测序(whole exome sequencing,WES)对锌指蛋白469(zinc finger protein 469,ZNF469)基因突变进行分析.同时,采用生物信息学方法分析探讨ZNF469基因对KC发病的影响.结果:在KC患者中检测到5种新的错义杂合变异.新发现的2 种复合杂合变异c.8986G＞C(p.E2996Q)、c.11765A＞C(p.D3922A)和c.4423C＞G(p.L1475V)、c.10633G＞A(p.G3545R)被确定为KC的潜在致病基因突变.结论:ZNF469基因的突变可能参与了中国汉族KC患者的发病,突变位点可能有助于今后KC患者及其家属的遗传筛查.
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栏目名称
DOI
10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240114
发布时间
2025-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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