摘要目的:肌动蛋白丝相关蛋白1样1(actin filament-associated protein 1 like 1,AFAP1L1)是一种接头蛋白,虽然其缺乏酶活性和转录活性,但AFAP1L1基因是结直肠癌和胃癌的原癌基因.本研究旨在探究AFAP1L1在胶质瘤中的作用,探讨AFAP1L1在胶质瘤疾病进展过程中的表达变化.方法:从癌症基因组图谱(The Cancer Gene Atlas,TCGA)、中国胶质瘤基因组图谱(Chinese Glioma Genome Atlas,CGGA)和基因表达综合(Gene Expression Omnibus,GEO)数据库中下载胶质瘤患者的临床和转录组数据,探讨AFAP1L1表达与胶质瘤预后、体细胞突变、免疫细胞浸润和富集通路之间的关联.通过蛋白质印迹法和实时聚合酶链反应(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测胶质瘤患者中AFAP1L1信使RNA(messenger RNA,mRNA)和蛋白质的表达.结果:高表达AFAP1L1的患者预后较差,AFAP1L1是胶质瘤的独立风险因素.此外,高表达AFAP1L1的胶质瘤患者体细胞突变水平较低,其中包括表皮生长因子受体等致癌基因的扩增和CDKN2A等抑癌基因的缺失.ESTIMATE(Estimation of STromal and Immune cells in Malignant Tumours using Expression)算法分析结果表明,AFAP1L1与免疫微环境呈正相关.肿瘤免疫功能障碍和排斥分析结果表明,高表达AFAP1L1的胶质瘤患者对免疫疗法的反应较差.单细胞分析结果表明,AFAP1L1的表达主要集中在胶质瘤细胞中.富集分析结果表明,AFAP1L1与小三磷酸鸟苷酶(guanosine triphosphatases,GTP酶)、缺氧诱导因子-1(hypoxia-inducible factor-1,HIF-1)、黏着斑和丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)信号通路之间存在潜在联系.结论:AFAP1L1为预示胶质瘤进展的新生物标志物和胶质瘤的潜在治疗靶点.