摘要[目的]探讨长沙市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及儿童保健工作开展情况.[方法]应用酶联免疫法或时间分辨荧光分析法测定促甲状腺素(TSH)浓度,采用酶化学法或时间分辨荧光分析法测定苯丙氨酸(PHE)浓度.[结果]2004年1月至2010年12月,长沙市新生儿疾病筛查中心(简称"新筛"中心),共查了179 573例,CH发病率为1/1 020,PKU发病率为1/35 915.农村CH发病率明显高于城市,差异有统计学意义(P<0.05),且发病率明显高于国内报道.男女患儿性别比1.07∶1,差异无显著性(P>0.05).PKU发病率明显低于国内发病率,男女患儿差异无显著性(P>0.05).工作开展情况,参加筛查的医疗保健机构覆盖率由2004年的68.16%发展到95.00%;筛查率由49.92%上升到95.75%.[结论]新生儿疾病筛查可早期发现、早期治疗CH与PKU患儿,避免智力低下,提高人口素质.
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