换一批
换一批摘要篇首： 恶性高热(malignant hyperthermia,MH)是一种常染色体显性遗传占主导地位的骨骼肌异常高代谢疾病.恶性高热最先由Denborough和Lovell在1960年首先报道了围手术期高热紊乱在一个家庭中呈常染色体显性遗传,并将这种疾病命名为MH[1].McCarthy于1990年通过研究,首次提出了50%以上的MH患者骨骼肌蓝尼丁受体-I(Ryanodine receptor type l,RYR1)为主要携带基因的突变[2].由于其危害极大,医务人员和研究学者对MH产生了更大的关注,恶性高热的基因学诊断目前尚还在探索之中.近年来我国也发现了一些MH病例,在中国死亡率高达73.5%[3].本文就恶性高热的RYR的亚型的表达及研究进行综述.
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