换一批
换一批中国汉族家族性肥厚型心肌病中MYH7基因Lys847del突变位点分析
Analysis of Lys847del Mutation Site of MYH7 Gene in Chinese Han Families with Familial Hypertrophic Cardiomyopathy
摘要[目的]探讨中国汉族家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因-肌球蛋白重链(MYH7)突变位点,并分析基因型及其临床表现.[方法]选择9例HCM汉族家系先证者进行HCM常见基因检测,即 TNNT2、MYBPC3、MYH7、TNNI3基因全外显子扩增和高通量测序,并使用Sanger测序法对家系成员和健康志愿者进行验证.观察记录两组一般体格检查、临床症状、心电图、超声心动图以及3.0T心脏磁共振,定期进行门诊或电话随访.[结果]1个家系中发现MYH7基因上第22号外显子Lys847del突变,而正常对照组同一位置未见异常.该家系中除先证者外还存在2例携带该基因突变者,为其母亲及女儿,先证者母亲在进行家族筛查时确诊为HCM,其女儿不符合HCM诊断标准.[结论]MYH7基因22号外显子Lys847del突变可能为我国家族性HCM的致病性突变位点,携带该突变基因型的肥厚型心肌病患者可能呈现相似的临床表型.
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