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儿童急性淋巴细胞白血病E2A/PBX1融合基因检测的临床意义

Clinical significance of E2A/PBX1 fusion gene in childhood acute lymphoblastic leukemia

摘要目的 探讨E2A/PBX1融合基因检测在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的临床意义.方法 采用巢式逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法对郑州儿童医院2010年1月至2014年6月初诊的523例B系的ALL患儿进行E2A/PBX1融合基因检测.共26例表达E2A/PBX1(4.97%,26/523例),中危21例.选取同期收治的B系ALL且不携带E2A/PBX1融合基因的中危组患儿共43例为对照组,比较相同危险度的中危组患儿临床特征、5年无事件生存(EFS)率以及总生存(OS)率.结果 E2A/PBX1阳性与阴性中危组患儿在性别以及初诊时的年龄、外周血白细胞、血红蛋白、血小板计数方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05).两组患儿诱导治疗第33天骨髓微小残留病(MRD)差异无统计学意义(P>0.05);5年EFS率分别为81.0%和78.6%,OS率分别为85.7%和83.3%,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 E2A/PBX1融合基因阳性ALL患儿接受强烈化疗可改善预后,E2A/PBX1融合基因阳性与阴性中危组ALL患儿临床特征、早期治疗反应及预后未见明显差异,该融合基因是儿童ALL临床危险度分级的中危因素.

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