11例Dubin-Johnson综合征患者临床特征分析

Clinical Characteristics Analysis of 11 Cases of Dubin-Johnson Syndrome

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摘要目的通过对11例Dubin-Johnson综合征(DJS)患者的临床特征分析,加强临床医生对该疾病的认识,为临床诊断提供一定经验.方法收集2014年5月至2022年4月在郑州大学第一附属医院明确诊断为DJS的11例患者,回顾分析11例DJS患者的临床特征、实验室检查、组织学形态及相关基因结果.结果 11例患者中,男9例,女2例,年龄6～57岁,平均22.7岁,病程2个月～40 a,平均73个月.11例患者中,10例因皮肤或巩膜黄染就诊,1例因小便黄就诊.11例DJS病例中血清总胆红素(T-Bil)均升高,均以直接胆红素(D-Bil)升高为主.1例患者谷丙转氨酶(GPT)约为正常值上限的2倍.1例自身免疫性抗体抗线粒体抗体M2(弱阳性),1例自身免疫性抗体抗核抗体+(1:320)核颗粒型,其余9例均为阴性.B超显示1例肝脏轻度增大.组织学特征:肝小叶结构基本存在,肝细胞内见较多胆色素沉着,分布在胆小管周围,以肝小叶中央区明显;铁特殊染色显示颗粒均为阴性.结论 DJS是一类罕见的常染色体阴性遗传性疾病,以持续性或间歇性黄疸为临床特征,D-Bil异常增高,其余生化指标正常,组织学以肝细胞内出现棕褐色颗粒为特征.肝脏病理及ABCC2基因检测可确诊.