戒烟与多囊卵巢综合征因果关联的孟德尔随机化研究
Causal Association Between Smoking Cessation and Polycystic Ovary Syndrome:A Mendelian Randomization Study
摘要目的 探讨戒烟与多囊卵巢综合征(PCOS)之间的因果关系.方法 使用孟德尔随机化(MR)研究探讨两者之间的因果关联性.从全基因组关联分析研究(GWAS)数据中筛选与戒烟相关的单核苷酸多态性(SNP)作为工具变量,用逆方差加权(IVW)、MR-Egger回归及加权中位数法来确定戒烟与PCOS之间是否存在因果关系,以比值比(OR)值及95%置信区间(95%CI)评价戒烟与PCOS之间的关联强度.采用Cochran'sQ法检验SNP的异质性,采用MR-Egger回归检验水平多效性,采用留一法检验敏感性.采用MR多效性残差和与离群值方法(MR-PRESSO)检测水平多效性.结果 通过对戒烟的GWAS研究进行筛选,最终7个SNP纳入MR分析.因果关联效应分析以IVW为主要分析方法,提示戒烟可以降低PCOS的发生风险约22.7%(OR=0.773,95%CI:0.569~0.944,P=0.016),异质性检验显示SNPs之间不存在异质性(Q=0.864,P=0.990).MR-Egger截距测试显示本研究没有水平多效性(截距值=-0.012,P=0.792).留一法检验显示没有单个SNP对整体的结果有较大影响.MR-PRESSO结果显示差异无统计学意义(P=0.059),提示不存在水平多效性.结论 对既往GWAS数据的MR分析提示戒烟可以有效降低PCOS的发病风险.
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