换一批染色体高分辨核型分析联合CMA技术在颈项透明层异常胎儿产前诊断中的应用
Application of High-resolution Karyotype Analysis Combined with CM A Technology in Prenatal Diagnosis of Nuchal Translucency Abnormal Fetuses
摘要目的 探讨染色体高分辨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)异常胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2021年6月至2023年6月至濮阳惠民医院产检且NT结果异常(即NT值≥2.5 mm)的60例孕妇产检资料,所有孕妇均接受染色体高分辨核型分析、CMA技术检查,以胎儿引产或出生后结果为"金标准",探讨染色体高分辨核型分析联合CMA技术在NT异常胎儿产前诊断中的应用效果.结果 统计胎儿引产或出生后结果,60例NT异常胎儿中染色体异常14例(23.33％);染色体高分辨核型分析、CMA技术评估胎儿染色体异常结果与金标准结果的一致性Kappa值分别为0.322、0.534,一致性一般;染色体高分辨核型分析联合CMA技术评估胎儿染色体异常与金标准一致性Kappa值为0.793,一致性较好.染色体高分辨核型分析联合CMA技术产前评估胎儿染色体异常的准确度优于CMA技术或染色体高分辨核型分析单独评估(P＜0.05);染色体高分辨核型检查共检测出染色体结构异常4例(50.00％),染色体数目异常4例(50.00％).CMA技术共检出致病性4例(44.44％),可能致病性2例(22.22％),临床意义不明2例(22.22％),可能良性1例(11.11％).结论 染色体高分辨核型分析联合CMA技术在NT异常胎儿产前诊断中应用效果好,可提高产前对胎儿染色体异常诊断准确率.
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关键词
染色体高分辨核型分析染色体微阵列分析颈项透明层产前诊断high-resolution karyotype analysis of chromosomeschromosome microarray analysisnuchal translucencyprenatal diagnosis
分类号
R714.55（产科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-437X.2026.05.029
发布时间
2026-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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