换一批SLC9A6基因变异致Christianson综合征1例并文献复习
A Case of Christianson Syndrome Caused by SLC9A6 Gene Mutation and Literature Review
摘要本文报道了 1例由SLC9A6基因半合子剪接突变所致Christianson综合征患儿的临床表型及遗传学特征.患者为2岁男童,临床表现为全面发育迟缓、语言缺陷、小头畸形、癫痫、肌张力低下.进行家系全外显子组测序发现患儿X染色体上的SLC9A6基因出现剪接突变intron6:c.803+1G＞A,该变异发生在经典剪接位点处,可能导致RNA前体的剪接方式发生改变,在转录后期产生异常的剪接变体,进而影响蛋白的表达或功能,其母亲为该变异的杂合子携带者,姐姐未携带该变异(父亲拒绝检查).该变异根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为致病性变异.本案例丰富了SLC9A6基因的突变谱,同时结合文献复习,该病是一种罕见的X连锁遗传神经发育障碍,主要影响男性,临床特征复杂多样,基因检测有助于明确诊断和治疗.
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关键词
Christianson综合征SLC9A6基因X连锁遗传发育迟缓全外显子组测序Christianson syndromeSLC9A6 geneX-linked inheritancedevelopmental delaywhole exome sequencing
分类号
R394（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-437X.2026.11.042
发布时间
2026-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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