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高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识

The Expert Consensus on the Diagnosis, Treatment, and Prevention of Hyperhomocysteinemia

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摘要高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类.在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症,而钴胺素代谢障碍则可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症.非遗传性因素包括钴胺素、叶酸、维生素B6、甜菜碱缺乏等,也可以引起程度不同的高同型半胱氨酸血症.针对不同病因导致的高同型半胱氨酸血症,需采用不同方法进行治疗.为优化高同型半胱氨酸血症的防治策略,国内多学科专家讨论,以高同型半胱氨酸血症的病因、诊断、治疗和预防为重点,结合国内外经验及指南,制订本共识.

作者 李东晓 ^[1] 张尧 ^[2] 张宏武 ^[3] 王琳 ^[4] 王晓建 ^[5] 杨艳玲 ^[6] 学术成果认领

作者单位 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会、儿童疾病和保健分会遗传代谢学组 ^[1] 北京医学会罕见病分会 ^[2] 中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组、青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组 ^[3] 中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会、儿童保健分会 ^[4] 深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心 ^[5] 《罕少疾病杂志》编辑委员会 ^[6]

关键词同型半胱氨酸高同型半胱氨酸血症钴胺素叶酸蛋氨酸共识

分类号 R591.42+4（全身性疾病）

栏目名称

指南与共识

DOI 10.3969/j.issn.1009-3257.2022.06.001

发布时间 2022-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

国家重点研发计划（2019YFC1005100）国家自然科学基金（82000850）深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目（F-2020-Z99-502615）湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项（2019SK1010）