换一批
换一批儿童Potocki-Lupski综合征1例报告并文献回顾
Potocki-Lupski Syndrome in Children: A Case Report and Literature Review
摘要目的 提高对Potocki-Lupski综合征基因型及表型的认识.方法 回顾分析1例Potocki-Lupski综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁1月,自出生后全面发育落后、喂养困难、反应迟钝、特殊面容、指、趾畸形、嗜睡等.应用比较基因组杂交芯片技术(array-CGH)检测发现患儿17p11.2区域存在4.8Mb片段重复:arr[hg19]17p12p11.2(15748783-20564268)×3,确诊为Potocki-Lupski综合征.结论 Potocki-Lupski综合征临床表型无明显特异性,及早应用微阵列基因芯片分析有助于早期诊断.
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