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首页 > 罕少疾病杂志 > SCA3/MJD一家系4代5例报告

SCA3/MJD一家系4代5例报告

SCA3/MJD:Report of 6 Cases in 4 Generations of A Family

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摘要报告经江苏苏州、上海瑞金、江苏镇江基因检测确诊的一家系4代5例SCA3/MJD患者的临床表现,结合部分患者头颅磁共振检查结果 ,进一步验证SCA3/MJD除具有SCA共性外,SCA3还具有肌阵挛、舌颤、凸眼、凝视障碍等特有症状,颅脑影像学可完全正常,基因检测才是确诊及分型的"金标准".

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作者 陆素琴 [1] 董秋平 [1] 谈瑞生 [1] 朱学琴 [1] 陆斯旸 [1] 学术成果认领
作者单位 江苏省镇江市中医院神经内科 ,江苏镇江 212000 [1]
关键词 SCA3/MJD家系报告CAG重复数
分类号 R744.7（神经病学与精神病学）
栏目名称
罕见病研究
DOI 10.3969/j.issn.1009-3257.2022.12.007
发布时间 2022-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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罕少疾病杂志

罕少疾病杂志

2022年29卷12期

15-16页

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