摘要目的 分析贵阳地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况,了解本地区疾病的发生率以及基因突变情况,为指导新生儿疾病筛查工作提供策略依据.方法 选取2020年9月-2021年12月期间送检贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心的干血斑样本,共计69537例(男37276例,女32261例),采用荧光定量法测定干血斑中的G-6-PD酶活性,筛查的可疑阳性新生儿召回使用基因突变分析及酶活性检测进行确诊.结果 贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查总体阳性率为1.37％(954/69537),其中男、女阳性率分别为1.81％(674/37276)和0.87％(280/32261),两者阳性率比较,差异具有统计学意义(χ2=112.972,P<0.001);可疑阳性新生儿召回594例,召回率62.3％,确诊302例,推算贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症总体发生率为0.70％,345名新生儿中,检测出基因突变238例,共检出10种突变类型:90例(31.5％)c.1024C>T、64例(22.4％)c.1388G>A、52例(18.2％)c.95A>G、50例(17.5％)c.1376G>T、12例(4.2％)c.871G>A、8例(2.8％)c.487G>A、3例(1.0％)c.1004C>A、3例(1.0％)c.392G>T、2例(0.7％)c.592C>T、1例(0.3％)c.1360C>T和一种复合突变.结论 贵阳地区最常见的五种G6PD基因突变为c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T、c.871G>A,约占贵阳已鉴定致病等位基因的93.8％,G-6-PD缺乏症属于贵阳地区新生儿疾病筛查的高发病种之一,积极开展新生儿G-6-PD缺乏症筛查具有重要意义.