换一批
换一批摘要脊髓性肌萎缩症(SMA)作为2岁以内致死率最高的遗传病.随着诺西那生钠、利司普兰等修正治疗药物纳入医保,新生儿时期开展筛查成为SMA早诊早治,获得良好预后的关键.临床上用于拟诊SMA的检测方法有实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)和多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA).在孕前或产前的携带者筛查中,专家推荐使用qPCR进行初筛,MLPA进行验证.但针对新生儿期筛查,需要根据新筛原则选择适合的检测技术和方法学来满足需求.本文对可用于SMA新生儿筛查的技术方法学进行综述,为大规模开展新生儿人群SMA筛查的方法学选择提供参考.
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