换一批MCPH1基因变异致原发性小头畸形患儿的表型及遗传学分析
Phenotypic and Genetic Analysis of Children with Primary Microcephaly Caused by MCPH1 Gene Mutation
摘要目的 对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因.方法 对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析.采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证.对变异位点进行生物信息学分析.结果 患儿主要的临床表现为小头畸形、下颌稍小、高腭弓、眼眦稍上斜、运动及认知发育落后.基因结果显示,患儿MCPH1基因存在第6外显子c.445G>A(Val149Lle)及第13外显子c.2312C>G(Pro771Arg)复合杂合变异.患儿父亲携带MCPH1基因c.445G>A杂合变异,母亲携带MCPH1基因c.2312C>G杂合变异,姐姐未检测到该变异.HGMD Pro、PubMed和ClinVar数据库无关于MCPH1基因c.445G>A和c.2312C>G变异的报道.ExAC数据库和千人基因组数据库中未收录MCPH1基因c.445G>A变异和c.2312C>G变异.Polyphen_2、SIFT、Mutation Taster在线软件预测MCPH1基因c.445G>A变异为良性(BH4),MCPH1基因c.2312C>G变异为有害.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评估2个变异均为可能致病的变异.结论 患儿临床表型高度符合小头畸形的诊断,但基因检测致病证据不充分.因此除MCPH1基因(8p23.1)区域突变外,可能还存在影响功能内含子区域的突变.
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分类号
R744（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-3257.2024.3.001
发布时间
2024-03-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目（F-2020-Z99-502615）
贵州省卫生健康委科学技术基金项目（gzwjkj2019-1-048）
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