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卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究

Application of Carglumic Acid in the Prevention and Treatment of Hyperammonemia Caused by Organic Acidemias

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摘要目的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键.本研究主要目的是分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性.方法研究对象为来自全国七家医院的22例合并高氨血症的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症患者,分为急性代谢危象组和稳定期使用组,口服卡谷氨酸,监测血氨及病情变化,观察卡谷氨酸的安全性和有效性.结果 22例患者中男14例,女8例,中位年龄为18.5个月,中位体重为9 kg,既往平均每年代谢危象发作3.1次,其中14例患MMUT基因缺陷所致单纯型甲基丙二酸血症,7例患丙酸血症,1例患异戊酸血症.14例为急性代谢危象组,平均每年代谢危象发作3.5次,8例为稳定期使用组,平均每年代谢危象发作2.6次.急性代谢危象组卡谷氨酸平均治疗剂量为85.9 mg/(kg·d),治疗前血氨平均水平为175.3 μmol/L,治疗后平均时间28.9小时复查,血氨降至45.8 μmol/L,平均治疗时间为3.3天.稳定期使用组卡谷氨酸平均治疗剂量为14.4 mg/(kg·d),治疗前血氨平均水平为69.8 μmol/L,治疗后平均时间50.4小时复查血氨,血氨降至51.5 μmol/L,平均随访时间为55天.服用卡谷氨酸后,所有患者食欲均改善,体重增加,未发生不良事件.结论卡谷氨酸对有机酸血症代谢危象合并高氨血症及稳定期长期治疗有良好的有效性和安全性.

作者 李东晓 ^[1] 董慧 ^[2] 商晓红 ^[3] 陈永兴 ^[4] 卫海燕 ^[4] 王彩君 ^[5] 刘大鹏 ^[5] 康文清 ^[5] 邱文娟 ^[6] 库尔班江·阿布都西库尔 ^[7] 陈晓红 ^[8] 刘丽 ^[9] 张尧 ^[2] 陈昊 ^[10] 王茜 ^[10] 杨艳玲 ^[2] 学术成果认领

作者单位 郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童神经发育工程研究中心(河南郑州 450018) ^[1] 北京大学第一医院儿童医学中心(北京 102600) ^[2] 山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌科(山东济南 250021) ^[3] 郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌与遗传代谢科(河南郑州 450018) ^[4] 郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿疾病诊疗中心(河南郑州 450018) ^[5] 上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科(上海 200092) ^[6] 复旦大学附属儿科医院肝病科(上海 201102) ^[7] 武汉儿童医院遗传代谢内分泌科(湖北武汉 430015) ^[8] 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科(广东广州 510623) ^[9] 国家医疗保障研究院华科基地(湖北武汉 430030) ^[10]

关键词有机酸血症甲基丙二酸血症丙酸血症异戊酸血症高氨血症卡谷氨酸 Organic Acidemia Methylmalonic Acidemia Propionic Acidemia Isovaleric Acidemia Hyperammonia Carglumic Acid

分类号 R973

栏目名称

罕见病研究

DOI 10.3969/j.issn.1009-3257.2024.6.001

发布时间 2024-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

国家重点研发计划（2021YFC2700903）；国家重点研发计划（2022YFC2703401）；国家自然科学基金（82000850）