换一批脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断结果分析
Analysis of Screening and Prenatal Diagnosis Results of Spinal Muscular Atrophy Carriers
摘要目的 探索SMA携带者筛查及产前诊断的临床意义.方法 运用实时荧光定量PCR技术进行SMN1基因7号外显子(E7)拷贝数缺失检测,并对结果为阳性的孕妇其配偶进行检测,夫妇均为携带者对胎儿行产前诊断.结果 2472例孕妇共检出SMN1基因E7纯合缺失1例,携带者34例,携带率约为1.4％.SMA患者女儿诊断为杂合缺失携带者.召回配偶18例,其中1对夫妇检出均为为SMN1基因E7杂合缺失,对其胎儿进行产前诊断未检测到明确致病变异.1例SMA先证者家庭再生育发现:先证者为SMN1基因E7纯合缺失,先证者母亲及父亲为SMN1基因杂合缺失,二胎进行SMA产前诊断,未检测到明确致病变异.结论 本研究通过开展孕妇携带者筛查,可为当地SMA的遗传咨询和产前诊断提供理论依据,并对高风险胎儿使用多技术平台进行产前诊断,可有效避免SMA患儿的出生,对出生缺陷防控具有重要临床指导意义.
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关键词
脊髓性肌萎缩症携带者筛查产前诊断SMN1基因杂合缺失Spinal Muscular AtrophySMA Carrier ScreeningPrenatal DiagnosisSMN1 GeneHeterozygosity Deletion
分类号
R746（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-3257.2024.6.003
发布时间
2024-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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