换一批SYNGAP1基因新发变异所致常染色体显性智力发育障碍5型一例报告并文献复习
A Case of Autosomal Dominant Mental Retardation Type 5 Caused by a Novel Variant of SYNGAP1 Gene
摘要目的 分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解.方法 选取2023年11月因"不明原因运动、智力发育落后"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八○医院儿童康复病区的1例男童,收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查.对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq).结果 患儿男,1岁10月,面部呈现高拱形眉,眼距宽,鼻梁宽,小下颌,四肢肌力、肌张力低下,存在运动、智力发育落后.脑电图异常.WES显示患儿SYNGAP1基因发生了一个新的突变,即c.1393(exon9)deIC,(p.Leu465Phefs*9)(NM_006772),家系验证显示其父母均为野生型,这个新发生的变异,国内外均未见报道.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting).该基因突变关联疾病为MRD5.结论 利用WES确诊了 1例MRD5患儿,SYNGAP1基因新发生变异发现拓展了MRD5的致病基因突变谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据.
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关键词
智力发育障碍SYNGAP1基因变异突变移码突变儿童Intellectual Development DisorderSYNGAP1 GeneVariantMutationFrameshift MutationChild
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-3257.2025.1.004
发布时间
2025-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
石家庄市科学技术研究与发展计划项目（201460703）
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