换一批CASK基因变异一例临床与遗传学分析并文献复习
Clinical and Genetic Analysis of One Case with CASK Gene Mutation and Literature Review
摘要目的 探讨1例CASK基因变异患儿的临床及遗传学特点.方法 对1例发育障碍、小头畸形伴小脑发育不良患儿的临床资料、基因报告作回顾分析并进行文献复习.结果 女性患儿,3月龄起逐步发现耳聋、小头畸形、小脑发育不良、精神运动发育迟滞,康复训练至2岁无明显进步.患儿及其父母进行了三人家系全外显子组测序(WES),基因检测结果显示患儿携带CASK基因半合子移码变异NM_003688.3:c.1973dupT(p.Lys660*),该变异为疑似致病变异.患儿父亲未见该变异,母亲为嵌合体.结论 CASK基因变异极可能为该患儿出现智力障碍、小头畸形、小脑发育不良等表征的遗传学病因,WES检测为患者广泛发育障碍的病因诊断提供了帮助,并为遗传咨询提供了重要参考依据.
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关键词
CASK基因全外显子组测序小头畸形小脑发育不良发育障碍CASK GeneWhole Exome SequencingMicrocephalyCerebellar DysplasiaDevelopmental Disorders
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-3257.2025.7.005
发布时间
2025-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
无锡市卫生健康委科研项目（Q202258）
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