换一批孕前携带者和新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因变异研究
Screening and Gene Variation Study of Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency in Pre-pregnancy Carriers and Newborns
摘要目的 分析淄博市孕妇和新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果、携带率、发病率及基因变异分布情况.方法 选取2020年7月至2023年9月在淄博市妇幼保健院进行G6PD缺乏症孕前携带者筛查的11431例孕妇做为研究对象,采集静脉血利用基因靶向捕获测序技术进行分子筛查;选取2018年12月至2022年6月在淄博地区出生的活产新生儿135904例做为研究对象,采集足跟血制成干血斑,初筛采用荧光分析法,对初筛阳性的新生儿进行召回,采用基因检测进一步确诊.结果 淄博地区11431例孕妇中筛查出阳性20例,携带率为0.18％(1/572);135904例活产新生儿,筛查出G6PD缺乏症可疑阳性患儿381例,召回进行基因检测的新生儿313例,其中男性146例,女性167例.经基因诊断确诊G6PD缺乏症患儿50例,其中男性34例,女性16例,发病率为1/2718(50/135904),男女比例约2∶1.G6PD基因共检测出23种单一变异,2种复合杂合变异,9种致病性变异,常见位点为c.1376G＞T(18％)、c.1388G＞A(16％)和c.95A＞G(8％).结论 G6PD缺乏症孕前基因携带者筛查及新生儿酶活性结合基因检测有利于早期预防G6PD缺乏症的发生.
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关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因变异新生儿筛查携带者筛查Glucose-6-phosphate Dehydrogenase DeficiencyGene MutationNeonatal ScreeningCarrier screening
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-3257.2026.2.050
发布时间
2026-02-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
山东省医药卫生科技发展计划项目（202111000225）
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