换一批多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症二例及病例汇总(文献)分析
Two Cases of Multiple Acyl Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency and Case Summary(References)Analysis
摘要目的 探讨多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床表型,总结分析基因特点.方法 回顾分析2例MADD患儿资料,对既往文献进行检索,收集临床和基因结果比较完整的病例予汇总分析.结果 2例患者皆为MADDⅢ型,表现为轻度肌无力,感染后肌无力加重、急性代谢紊乱,稳定期生化检测见肝功能损害,肌酸激酶、血氨、血脂、尿酸升高,ETFDH基因发现复合杂合变异.共收集到185例MADD病例.男女比为1.3∶1;起病于0～64岁.MADDⅠ、Ⅱ、Ⅲ型分别10例、25例、150例.ETFDH基因突变占89.73%.错义突变占77.06%.ETFDH基因突变热点为c.770A>G、c.250G>A、c.524G>A、c.1227A>C.新生儿期发病共35例,21例1岁内死亡.新生儿期发病者纯合突变14例,占40%,新生儿后发病者纯合突变23例,占15.33%,χ2=10.792,P=0.001,新生儿期发病者纯合突变概率更高.新生儿期发病者ETF基因变异12例(34.29%),新生儿后发病者ETF基因变异7例(4.67%),χ2=23.897,P<0.001,新生儿期发病者ETF基因突变的概率更高.结论 MADD可致运动发育落后和急性代谢紊乱,可起病于各年龄段.ETFDH为主要的致病基因,常见错义突变,有突变热点.新生儿发病者死亡率高,可能与其纯合突变率和ETF基因突变率较高有关.
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关键词
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症Ⅱ型ETFDH基因脂质沉积性肌病肌无力Multiple acyl CoA Dehydrogenase DeficienciesGlutaric Acidemia Type ⅡETFDH GeneLipid Deposition MyopathyMuscle Weakness
分类号
R589（内分泌腺疾病及代谢病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-3257.2026.3.008
发布时间
2026-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
东莞市社会发展科技重点项目（20231800940462）
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