换一批PKD1 c.9977G>A变异致多囊肾病1型家系分析
Pedigree Analysis of Polycystic Kidney Disease 1 Caused by PKD1 c.9977G>A Variation
摘要目的 对一个三代七人患有肾脏疾病的家族进行基因分析和调查.方法 采集先证者外周血、羊水细胞、丈夫外周血,提取基因组DNA进行二代测序.采集家系成员口腔脱落细胞提取DNA,使用Sanger测序对突变位点进行验证,分析检测异常结果.结果 全外显子组测序分析先证者存在遗传型多囊肾病1基因(PKD1)(NM_001009944.3)c.9977G>A(p.Gly3326Asp)杂合变异;羊水细胞检测胎儿PKD1 c.9977G>A(p.Gly3326Asp)杂合变异,验证变异来源于先证者;先证者母亲、表舅、表姨、姥爷、二姑姥姥、三姑姥姥均为PKD1 c.9977G>A(p.Gly3326Asp)杂合变异,其他家系成员为野生型;生物信息学分析该位点变异可致PKD1蛋白结构改变.结论 先证者及其家系成员PKD1 c.9977G>A(p.Gly3326Asp)变异可能是造成家族多个成员多囊肾病的原因,该变异的检出有助于进一步认识多囊肾病1型的致病机制.
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DOI
10.3969/j.issn.1009-3257.2026.4.002
发布时间
2026-05-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
安阳市重点研发与推广专项（2023C01SF156）
安阳市产前诊断重点实验室（2023E02JC003）
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