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遗传性多发性外生骨疣--附7个家系30例报告

Hereditary Multiple Exosotoses (A Report of 30 Patients in 7 Families)

摘要目的:报告遗传性多发性外生骨疣(EXT)7个家系共30例患者,探讨其遗传性、并发症、治疗及预后.方法:1978~1997年间收治7例 EXT 患者,均行单纯骨疣切除术;并以7例患者为先证者进行家系调查及随防.结果:7个家系除家系2外每代均有患者,而且患者的父母至少有一方患病,男女性患者比例为18∶12.7例先证者经手术治疗后随访1~12年,均无复发及恶变.结论:证实EXT为常染色体显性遗传病,本组外显率为97%.EXT常见并发症为疼痛及肢体畸形,对有并发症者行手术切除可获得满意疗效.

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