换一批1例伴有软腭裂的Muenke综合征病例报告及文献综述
A case report of Muenke syndrome with soft cleft palate and literature review
摘要Muenke综合征是一种常染色体显性遗传病,通常表现为单侧或双侧冠状缝早闭、大头畸形、面中部发育不全和发育迟缓.本文报道了一例伴有软腭裂的Muenke综合征患者,通过基因检测发现患者存在FGFR3基因c.749C>G(p.P250A)杂合错义突变.患者表现出冠状缝早闭、双耳听力障碍、右侧副耳和发育迟缓,接受了软腭裂修复手术.通过汇总和比较文献中伴有腭裂的Muenke综合征病例,发现该类型病例较为罕见,常见伴发症状为冠状缝早闭和听力障碍.本文还进行了与其他颅缝早闭综合征的鉴别诊断,以期为临床诊疗提供参考.
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关键词
Muenke综合征FGFR3基因突变颅缝早闭软腭裂听力障碍Muenke syndromeFGFR3 gene mutationcraniosynostosissoft cleft palatehearing loss
分类号
R782.2（口腔颌面部外科学）
栏目名称
DOI
10.7518/hxkq.2024.2024244
发布时间
2025-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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