换一批家族性非综合征型先天缺牙全基因组测序及分析
Whole genome sequencing and analysis of familial nonsyndromic congenital tooth agenesis
摘要先天缺牙不仅损害患者咀嚼功能及美观,还会影响颌面部发育.该疾病主要由遗传导致,但确切病因目前尚不明确.本文报道的3例非综合征型先天缺牙(NSTA)患者为同一家庭成员,全基因组测序(WGS)筛选出5个致病性变异基因:细丝蛋白B(FLNB)(c.5186C>A,p.Ser1729Ter)、甲基巴豆酰辅酶a羧化酶2(MCCC2)(c.91C>T,p.Gln31Ter;c.484C>T,p.Gln162Ter;c.340C>T,p.Gln114Ter)、层粘连蛋白亚基α2(LAMA2)(c.1084A>T,p.Arg362Ter)、组织蛋白酶C(CTSC)(c.748C>T,p.Arg250Ter)、染色质重塑蛋白家族CW型锌指结构蛋白4(MORC4)(c.1726C>T,p.Arg576Ter),其中LAMA2变异与更严重的先天缺牙表型存在相关性,这为理解该疾病的病因机制提供了新线索.
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关键词
非综合征型先天缺牙全基因组测序基因突变层粘连蛋白亚基α2nonsyndromic congenital tooth agenesiswhole genome sequencinggene mutationlaminin sub-unit alpha 2
分类号
Q75（分子遗传学）
栏目名称
DOI
10.7518/hxkq.2026.2025131
发布时间
2026-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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