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心肌肌钙蛋白T基因突变与中国成都地区特发性扩张型心肌病的相关性研究

Association of TNNT2 Gene Mutations with Idiopathic Dilated Cardiomyopathy in a Chengdu Population

摘要目的 研究特发性扩张型心肌病(IDCM)患者心肌肌钙蛋白T基因(TNNT2,AY044273)突变,及其与中国成都地区IDCM患者发病的关系.方法 从96例IDCM患者和110例健康对照者外周血中提取DNA,通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)结合DNA测序,分析96例IDCM患者和110例对照者TNNT2基因是否存在Arg131Trp、Arg141Trp、Arg205Leu、ALys210和Asp270Asn突变.结果 通过以上方法检测未能发现两组样本中TNNT2基因存在上述突变;但在两组中均发现G9005C和C13350T两个多态位点.结论 在小样本中国成都地区IDCM患者中,未发现TNNT2基因存在(Arg131Trp,Arg141Trp,Arg205Leu,ALys210和Asp270Asn)突变.G9005C和C13350T两个多态位点与成都地区IDCM无明显相关性.

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四川大学学报(医学版)

四川大学学报(医学版)

2008年39卷6期

969-972页

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