换一批IL-1β和DVWA基因多态性与大骨节病的关联分析
Association between Polymorphism in DVWA and IL-1β and Kashin-Beck Disease
摘要目的 探讨IL-1β和DVWA基因3个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系.方法 选取大骨节病病区的105例大骨节病患者和98例健康人群作为病例组和对照组,提取研究群体外周血基因组DNA,用限制性核酸酶切方法对所选两基因的SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率、单位点等位基因频率,比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异.结果 rs16944(IL-1β)位点基因型频率在病例组与对照组人群中分布差异有统计学意义(x2=24.28,P<0.001),该位点等位基因频率在病例组与对照组间的差异也有统计学意义(x2=5.683,P=0.0171).rs4685241和rs1143627在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中两组人群的分布差异无统计学意义.结论 rs16944(IL-1β)与大骨节病存在相关性,可能是大骨节病的致病位点之一.
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医学主题词
大骨节病(Kashin-Beck Disease)性(Sex)基因(Genes)多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide)多态性, 限制性片段长度(Polymorphism, Restriction Fragment Length)
分类号
Q343.15（遗传学分支学科）
发布时间
2010-09-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（30630058）
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