换一批信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究
Signal Transducer and Activator of Transcription 4 Gene Polymorphisms Associated with Dilated Cardiomyopathy in Chinese Han Population
摘要目的 研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关.结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8％ vs.47.9％,P=0.039和76.4％ vs.70.7％,P=0.023,OR=1.341,95％CI为1.042～1.727).rs7574865位点CC+ AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2％vs.89.2％,P=0.025,OR=1.968,95％CI为1.081～3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义.结论 本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性.
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关键词
扩张型心肌病信号传导和转录激活子4单核苷酸多态性Dilated cardiomyopathySignal transducer and activator of transcription 4Polymorphis
医学主题词
信号传导(Signal Transduction)转录激活(Transcriptional Activation)心肌病, 扩张型(Cardiomyopathy, Dilated)基因(Genes)性(Sex)
栏目名称
发布时间
2013-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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